CROUZON Syndrome

(Cranio facial Dysostosis)

(خلل تعظم قحفي وجهي)

 

ينتقل بصفة وراثية جسمية قاهرة Autosomal Dominant.

العلامات الأساسية:

• تأنف الرأس Acrocephaly.

• جحوظ Strabismus + حول غير متوافق وانسدال جفن في بعض الحالات.

• بروز فك سفلي + صغر في الفك العلوي.

• أنف بشكل منقار الببغاء Parrot Beak Nose.

• قصر في الشفة العلوية + حنك عالي وضيق.

• ضخامة ولادية في العظم الوتدي.

• التحام العظم القحفي.

الموجودات الثانوية:

• التحام دروز مبكر يؤدي أحياناً إلى تخلف عقلي Mental Retardation.

• نقص سمع في ثلث الحالات.

• ضمور بصري Optic atrophy + تعظم دروز باكر وانطباعات إصبعية.

 

OTO PALATO DIGITAL Syndrome

 

ينتقل بصفة وراثية جسمية مقهورة Autosomal Recessive.

 العلامات الأساسية:

1. وجه يشبه وجه الملاكم:

• حواجب مرتفعة، جذر أنف عريض Broad Nasal Root.

• تبارز الناتئ الجبهي مع حنك مشقوق Cleft Palate.

• فك سفلي صغير Microgathia.

2.  سوء تصنع هيكلي:

• لوح الكتف بشكل الجناح.

• تشوهات في اليدين والرجلين.

• مسافة واسعة بين الإصبع الأول والثاني.

3. ميلان العين إلى الأسفل.

4. نقص سمع توصيلي Conductive hearing loss.

5. التهاب أذن وسطى متكرر.

6. التهاب خشاء مع غياب النافذة المدورة أحياناً.

الموجودات الثانوية:

• تشوهات في الأسنان.

• قصر في القامة.

 

 

TREACHER COLLINS Syndrome

Mandibulo facial dysostosis

(خلل تعظم فكي وجهي)

 

ينتقل بصفة وراثية جسمية قاهرة.

 العلامات الأساسية :

• سوء تعظم العظم الوجهي.

• انعراج في الزاوية الأنفية الجبهية.

• عدم تكون أهداب على الحافة الأنسية من الجفن السفلي.

• سوء تصنع الفك السفلي.

• تشوه في الصيوان ومجرى السمع Audiotory canal والأذن الوسطى.

• نقص سمع توصيلي.

• تشوهات في عظيمات السمع.

• فم السمكة Fish Mouth.

الموجودات الثانوية:

• نمو غير طبيعي للشعر من الصدغ إلى الخد.

• تشوهات عينية Ophtalmological Abnormalities: صغر العين ووجود ثلمة في القزحية.

• بعض التشوهات خارج القحف Extra Cranial.

 

  

NAGER- DE- REYNIER Syndrome

Acrofacial dysostosis

(خلل تعظم في الوجه والأطراف)

 

العلامات الأساسية :

• خلل تعظم الوجه والأطراف.

• وجه قريب من الوجه في تناذر Treacher Collins .

• خلل أمام محوري في الطرف العلوي.

• تشوهات في الإبهام.

• صغر في الأذنين مع انسداد القناة السمعية الخارجية.

• تشوه في عظيمات السمع.

• نقص سمع توصيلي Conductive hearing loss.

الموجودات الثانوية:

• صعوبة في الرضاعة والبلع.

• نقص في النمو.

• تخلف عقلي بسيط Simple Mental Retardation.

 

 

GOLDENHAR Syndrome

 ينتقل بشكل وراثي جسمي مقهور.

 العلامات الأساسية:

• تشوهات في العينين والأذنين والشفتين.

• كيسات أدمية Dermoids فوق الأجفان غالباً ثنائية الجانب.

• عدم تناسب وجهي عائد  لنقص تصنع وحيد الجانب.

• زوائد أمام الأذن وحيدة أو متعددة Preauricular Tags.

• بروز الجبهة مع نقص تصبغ الوجنة.

• سوء تصنع في الأذن الخارجية.

• نقص تصبغ في الجفن العلوي غالباً وحيد الجانب.

• نتوء أو ناسور أمام الصيوان.

• نقص سمع توصيلي.

الموجودات الثانوية:

• تشوهات قلبية رئوية.

• تخلف عقلي أحياناً.

 

 

HUNTER Syndrome

 متعلق بالجنس Sex linked ويصيب الرجال.

العلامات الأساسية:

• أنف منخفض، خدود ممتلئة.

• لسان عريض، أسنان متباعدة.

• ضخامة رأس مع رقبة قصيرة.

• نقص سمع مبكر.

• قصر في القامة بالرغم من النمو الطبيعي في السنتين الأولى والثانية.

• تقفع الأربطة، يد مخلبية Claw Hand.

• قدم خمصاء.

• فتوق وشعرانية.

الموجودات الثانوية:

• ضخامة كبد وطحال Hepatosplenomegaly.

• ضخامة وقصور في القلب.

• زيادة في إفراغ Chondroitin sulphate و Hepartin sulphate في البول.

هذا التناذر عديم الشفاء incurable وتكون الوفاة عادة في العقد الثاني Second decade بسبب الإصابة القلبية الارتشاحية وإصابة الصمامات.

 

 

MORQUIO Syndrome

 العلامات الأساسية:

• سوء تشكل وجهي Typical Facial Dysmorphism.

• أنف قصير، خد مؤنف وأسنان منفرجة لها لون بني مزرق.

• قزامة شديدة Severe Dwarfism خاصة في الجذع مع رقبة قصيرة جداً.

• تشوه في القفص الضلعي السفلي + حدب جنفي.

• تورم وتحدد الحركة في المفاصل.

• انحراف الزند.

• فرط بسط في مفاصل الأصابع مع قصر في الأطراف الأربعة.

الموجودات الثانوية:

• فتوق أربية.

• جلد متسمك.

• نقص سمع مترقي Progressive hearing loss في العقد الثاني.

• قصور أبهري.

 

Syndrome of Blepharophimosis, Camptodactily, short stature, mental retardation and inner ear hearing impairment

(تناذر الخوص، انثناء الأصابع، القامة القصيرة، التخلف العقلي وإصابة الأذن الداخلية)

 العلامات الرئيسية:

• جبين عال مع حواجب بارزة وأحياناً ملتصقة.

• ضيق وقصر الفرجة الجفنية.

• جذر أنف منخفض.

• فم صغير (حنك عال مع انشطار اللهاة).

• انثناء الأصابع الثاني ولخامس.

• انحراف بعض الأصابع.

• إبهام أروح ثنائي الجانب.

• سوء تصنع في أصابع القدم مع غياب الأظافر.

• قصر قامة وخاصة في الأطراف السفلية.

• تخلف عقلي بدئي.

• نقص سمع ناتج عن إصابة ثنائية الجانب في الأذن الداخلية.

الموجودات الثانوية:

•  صدر طويل وضيق.

• حول Strabismus.

• مشاشة مخروطية الشكل في السلاميات القريبة.

 

COCKAYNE Syndrome

جسمي مقهور.

 العلامات الأساسية:

• نقص نمو شديد Severe Growth Deficiency.

• عدم تناسب Disproportionate ناتج عن طول شديد في الأطراف مع ضخامة في اليدين والقدمين.

• وجه شيخي مع عيون غائرة.

• بروز الفك السفلي مع صغر في القحف.

• إصابات عصبية مترقية: رنح Ataxia ، رعاش Tremor.

• نقص سمع حسي عصبي يتطور إلى صمم.

• نقص في القدرة البصرية مع تخلف عقلي.

الموجودات الثانوية:

•  عمى Blindness.

• التهاب شبكية صباغي Retinitis Pigmentosa.

• ضمور عصب بصري Optic Atrophy.

• ساد Cataract.

• فرط تحسس للأشعة فوق البنفسجية U.V.

• اختفاء الخصية Cryptorchidism.

• ضعف المقاومة تجاه الانتانات.