إن نقص أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس ( G6PD ) في كريات الدم الحمراء
، الذي تم اكتشافه عام 1956، يعتبر من أكثر الأمراض الوراثية انتشارا ، إذا
يعاني أكثر من 400 مليون شخص
في كل أنحاء العالم من هذا النقص . يطلق على نقص هذا الإنزيم أنيميا الفول
favism لأن الأفراد المصابين بهذا النقص مصابين بحساسية لنبات الفول .
الأشخاص المصابين بنقص في نشاط هذا الإنزيم
معرضون لخطر الإصابة بعدد من الاضطرابات الخطيرة والتي من الممكن أن تؤدي
للموت إذا لم يتم علاجهم بطريقة صحيحة .
وبإختصار فإن أنيميا الفول favism عبارة عن فقر دم انحلالي شديد , يحدث
عادة في أشخاص منحدرين من منطقة البحر الأبيض المتوسط , ويحدث عندما يقوم
الشخص المصاب بنقص في أنزيم
جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس بأكل الفول أو يستنشق حبوب لقاح الفول .
نقص الإنزيم G6PD في علم الوراثة
من المعروف أن في البشر هناك 23 زوج من الكروموسومات التي تحدد الصفات
الورائية الجسدية والخاصة بالتمثيل الغذائي المتنوعة . أحد هذه الأزواج الـ
23 من الكروموسومات هو زوج الكروموسوم
إكس و واي X and Y ( والتي تعرف بكروموسومات الجنس) التي تحدد جنس الفرد
بالإضافة إلى أشياء أخرى . الكروموسوم إكس مهم بشكل خاص لأنه يحمل الجينات
الأساسية لبقاء الإنسان . يوجد
جين مهم في الكروموسوم إكس وهو جين الإنزيم G6PD .
جميع الأمراض الوراثية التي لها علاقة بالكروموسوم أكس مثل نقص الإنزيم
G6PD , تؤثر على الذكور أكثر من الإناث . سيظهر نقص G6PD في الإناث فقط
عندما يكون هناك نسختان معيبتان
للجين في الأنثى . وطالما وجدت نسخة واحدة صالحة لجين G6PD في أنثى, فإنه
سيتم إنتاج أنزيم طبيعي وهذا الأنزيم الطبيعي يستطيع القيام بوظيفة الأنزيم
المعيب . عندما تظهر ميزة موروثة معينة
بمثل هذه الطريقة يطلق عليها صفة وراثية متنحية . في الذكور, وبسبب وجود
كروموسوم إكس واحد فقط ، فظهور جين G6PD معيب واحد يكون كافيا لحدوث نقص
الإنزيم G6PD .
من المعروف أن هناك أكثر من 400 سلالة أو شكل مختلف لنفس الجين الذي يسبب
نقص الإنزيم G6PD . أنزيم G6PD المعيب قد يكون مختلف من شخص لشخص . وتختلف
طفرات الجين من
منطقة للأخرى , لكن سكان منطقة معينة عادة يتقاسمون تلك الطفرة . على سبيل
المثال, في مصر يتواجد فقط نوع واحد من السلالات يسمى "سلالة أو طفرة البحر
الأبيض المتوسط" Mediterranean
variant , بينما في اليابان هناك نوع مختلف يدعى طفرة اليابان Japan
variant .
ما هي فرص
توريث نقص الإنزيم للأبناء؟
-
إذا كان الأب مصاب وكانت الأم غير
مصابة وليست حاملا للجين
-
نسبة إنجاب أنثى مصابه (صفر%)
-
نسبة إنجاب ذكر مصاب (صفر%)
-
نسبة إنجاب أنثى حاملا لجين نقص
إنزيم G6PD (أي لا تظهر عليها الأعراض المرضية) (100%)
-
إذا كان الأب مصاب وكانت الأم
حاملا للجين
-
نسبة إنجاب أنثى مصابه (50%)
-
نسبة إنجاب أنثى حاملا للجين
(50%)
-
نسبة إنجاب ذكر مصاب ( 50%)
-
إذا كان الأب غير مصاب وكانت الأم
حاملا للجين
-
نسبة إنجاب أنثى مصابه (صفر%)
-
نسبة إنجاب أنثي حاملا للجين
(50%)
-
نسبة إنجاب ذكر مصاب ( 50%)
|