متلازمة ألبورت - 2

الأعراض

  • وجود دم بالبول هو أول الأعراض ظهورا وأكثرها شيوعا, ونزول دم مجهري بالبول microscopic hematuria تتم ملاحظته عند كل الذكور وحوالي 95% من الإناث, وهذه الحالة تكون مستمرة عند الذكور, بينما تكون متقطعة عند الإناث, ونحو 65% من المرضى يحدث لهم نوبات من نزول دم يمكن رؤيته بالعين, و تكون العدوى بالجزء العلوي من المنطقة التنفسية مرسبه لحدوثها أثناء العقد الأول والثاني من العمر, ونزول الدم بالبول يتم اكتشافه عادة خلال السنة الأولى من العمر عند الذكور, وعند عدم نزول دم بالبول عند الذكور خلال العقد لأول من العمر يكون من غير المحتمل وجود متلازمة ألبورت.

  • نزول بروتين بالبول يكون متزايد.

  • ارتفاع ضغط الدم يكون متزايد في الشدة مع التقدم بالعمر وزيادة درجة الفشل الكلوي.
     في متلازمة ألبورت يحدث فقد سمع حسي عصبي

  • الصمم الحسي العصبي يكون عرض مميز تتم ملاحظته كثيرا, ولكن ليس بشكل عام عند المرضى بمتلازمة ألبورت, وبعض العائلات التي بها متلازمة ألبورت يكون بها اعتلال شديد بالكلى ولكن يكون السمع طبيعي, وفقدان السمع لا يكون موجود عند الولادة, ولكن يكون ظاهر في الطفولة المتأخرة والمراهقة المبكرة, وبصفة عامة قبل بداية الفشل الكلوي, والخلل بالسمع يكون دائما مصحوب بشمول المرض للكلى.

  • المظاهر البصرية للمتلازمة تكون هي العدسة المخروطية من الأمام والتي لا تكون موجودة عند الولادة ولكن تزداد سوءا مع زيادة السن, وهي سمة مرضية مميزة لمتلازمة ألبورت, و تظهر على شكل تدهور بالإبصار متزايد ببطء, والذي يتطلب تغيير قياس العدسات الطبية كثيرا, وهذه الحالة لا تكون مصحوبة بألم في العين, أو احمرار, أو عشى ليلي, أو خلل برؤية الألوان, كما يحدث اعتلال الشبكية النقطي البقعي dot-and-fleck retinopathy وهي حالة يندر وجودها في الطفولة, ويتم ملاحظتها عند بداية الفشل الكلوي, وهي في العادة تكون بدون أعراض.

  • أشارت تقارير إلى انتشار الأورام العضلية الملساء leiomyomatosis بالمريء والقصبة والشعب الهوائية في بعض العائلات التي توجد بها متلازمة ألبورت, وتظهر الأعراض عادة في الطفولة المتأخرة وتشمل صعوبة البلع, والقيء بعد الأكل, وألم شرسوفي وألم خلف القص, والتهاب شعبي متكرر, وكحة, وصرير stridor, ويتم التأكد من وجود ورم عضلي أملس عند عمل فحص بالأشعة المقطعية أو أشعة الرنين المغناطيسي.

العلامات

  • في البداية قد تكون العلامات غير ملحوظة عند عمل فحص طبي.

  • مع تقدم المرض يحدث للمريض فشل كلوي والذي يظهر كارتفاع بالضغط, وودمة, وفقر دم.

  • قد يحدث صمم حسي عصبي.
     بروز السطح الأمامي لعدسة العين في متلازمة ألبورت يتم تشخيصه عند الفحص بالمصباح الشقي

  • من الممكن حدوث بروز للسطح الأمامي لعدسة العين للغرفة الأمامية بالعين بسبب رقة الغشاء القاعدي لمحفظة العدسة, ويكون البروز ملحوظ بالجزء الأمامي بسبب أن الغشاء القاعدي يكون أكثر رقة في هذا الموضع, كما أن دعم العدسة يكون أقل, وهذا البروز لا يكون موجود عند الولادة ولكنه يزداد مع زيادة السن, وهو من العلامات المميزة لمتلازمة ألبورت, ووجود هذه العلامة يقترح بشدة وجود هذه المتلازمة, وهي مؤشر لشدة المرض, وهذه العلامة أيضا تكون في الغالب مصحوبة بفشل كلوي وفقدان للسمع, ويتم تشخيصها عن طريق الفحص بمصباح شقي slit lamp, والدرجات البسيطة من بروز العدسة يكون صعب تحديده, ولكن وجوها يكون مطروح عند رؤية شكل قطرة الزيت بالمنعكس الأحمر red reflex عند الفحص بالمصباح الشقي, ويكون البروز عادة على الجانبين, ويسبب قصر نظر يتزايد ببطء, ونادرا ما يسبب كتاراكت (مياه بيضاء), ووجود التغيرات الدقيقة بمحفظة العين عند الفحص بالمجهر الإلكتروني يؤكد التشخيص, ونادرا ما تتطور الحالة وتسبب تمزق محفظة العدسة كما أن بروز الجزء الخلفي من محفظة عدسة العين هو غير شائع ونادر الحدوث, وقد يحدث التهاب الشبكية النقطي البقعي, وهو يكون نادر في الطفولة, وهو يحدث مع بداية حدوث الفشل الكلوي, وهذه الحالة تشمل العديد من النقط والبقع المحيطة بالبقعة perimacular, وهي لا تصيب النقرة fovea, ولكنها من الممكن أن تمتد إلى المحيط, ويكون ذلك غير مصحوب بضعف الإبصار أو عشى ليلي.

  • قد توجد علامات لانتشار الأورام العضلية الملساء leiomyomatosis بالمريء, والقصبة والشعب الهوائية.


Updated: 29-08-2017

اجعلنا صفحة البداية لك Make Us Your Start Page

جميع الحقوق محفوظة لموقع صحة

All rights reserved Sehha.com

اضفني للمفضلة Add to Favorites