|
الأسباب
تحدث متلازمة ألبورت بسبب خلل بالعوامل الوراثية التي تشفر السلاسل ألفا
(4) 3, وألفا 4 (4), وألفا 5 (4) للنمط الرابع من الكولاجين بالغشاء
القاعدي.
الفحوص
الفحوص المعملية:
عمل تحليل للبول للكشف عن وجود بروتين, وكرياتينين, ودم.
فحوص لأشعة:
فحص الكلى بأشعة الموجات فوق السمعية.
فحوص أخرى:
فحوص الأنسجة:
-
غياب سلاسل ألفا 5 (4) من نمط
الكولاجين الرابع من الغشاء القاعدي لطبقة بشرة الجلد عند الفحص
المجهري لعينة من الجلد.
-
الفحص المجهري لعينة من الكلى يكشف عن
وجود تصلب glomerulosclerosis بؤري وبمقاطع بالكبيبات, وضمور للأنابيب البولية, وتليف بين الخلايا.
-
من الممكن استخدام الضد وحيد المسيلة
monoclonal antibodies الموجه للكولاجين ألفا (4) 3, وألفا 4 (4),
وألفا 5 (4) لتقييم وجود أو عدم وجود هذه السلاسل بالغشاء القاعدي,
وغياب هذه السلاسل من الغشاء القاعدي يشخص متلازمة ألبورت, حيث لم يتم
وصف غياب هذه السلاسل في أي حالة أخرى.
-
الفحص بالمجهر الإلكتروني يكشف عن وجود
زيادة بسمك الغشاء القاعدي وانشطاره عند 60–90% من المرضى.
التدخلات
-
تؤخذ عينة من الجلد والكلى للكشف عن
الشذوذات البنائية الدقيقة ultrastructural abnormalities.
-
أخذ عينة من الجلد تكون تدخل أقل جورا
less invasive من أخذ عينة من الكلى ولذلك يجب البدء بها.
-
فحص عينة من الكلى في أغلب الحالات
يمكن من التشخيص, وذلك عند عدم الوصول إلى تشخيص بفحص عينة من الجلد.
|
